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La sindrome di Down ha cause genetiche complesse che si manifestano, tra le altre cose, in un ritardo delle capacità cognitive. Uno studio dell’Istituto Italiano di Tecnologia rileva che sugli animali il litio, già utilizzato per i disturbi dell’umore, potrebbe apportare benefici contro alcune di queste disabilità.
Qui l'articolo completo
http://www.quotidianosanita.it/scien...icolo_id=12344
mah bisogna vedere i benefici reali e i danni e valutare gli effetti collaterali del farmaco...e poi avrei una ltra domanda ma gli efetti postivi si notano solo prendendo il faramaco o perdurano anche a sospensione del farmaco cioè rimani farmaco dipendente?
Roberto assume da più di un anno il DEPAKIN mattino e sera con due dosaggi diversi che se non sbaglio ha tra i suoi componenti il sale di litio. Il DEPAKIN in passato era assunto solo in caso di crisi epilettiche. Adesso viene dato anche per i disturbi di comportamento e devo dire che effettivamente lui non ha più grossi scatti di ira come un tempo ed è molto più equilibrato.Due volte all'anno deve però controllare gli enzimi epatici perchè alcune componenti del farmaco agiscono sul fegato
No il depakin è valproato di sodio mentre il litio è un'altra cosa (sono sali di litio, che è un metallo).
Comunque ho letto l'articolo: è ancora a livello di ricerca animale, però è interessante in quanto l'approccio è innovativo: usare un farmaco ( in questo caso il litio) per studiare se permette una migliore crescita dei neuroni nell'ippocampo, che è un'area cruciale per gli aspetti cognitivi (basti dire che è quello che si ammala per primo nell'alzheimer) e per la memoria.
Il farmaco quindi non agisce attraverso un effetto farmacologico semplice, da sintomatico, come per dire la tachipirina, che mi tiene bassa la febbre finchè è in circolo e appena sospesa cessa di agire.
Ma agirebbe invece permettendo all'ippocampo di produrre più neuroni e più sinapsi, quindi da neurotrofico. Dando quindi un cambiamento che si mantiene OLTRE le mere ore di azione farmacologica. Chiaro che se funzionasse veramente sarebbe comunque stupido sospenderlo, ma un'ipotetica sospensione comunque lascerebbe lo stesso un cambiamento in positivo.
Come effetti collaterali, il litio è un pò delicato da dosare, e se si va in sovradosaggio causa facilmente tremori, nausea, sedazione e danni renali. Se però la cura viene attuata scrupolosamente, controllando all'inzio spesso la litiemia, e rivalutando i dosaggi in caso di malattie intercorrenti, allora in genere è ben tollerato e può essere usato anche per moltissimi anni di seguito. Agisce come stabilizzatore del tono dell'umore (cioè evita depressione e episodi ipomaniacali) e questa è la sua attuale indicazione.
Nel caso di Mari54 che ha un figlio in cura con uno stabilizzatore, potrebbe provare a stampare l'articolo e portarlo a chi segue il figlio, e sentire se può valer la pena di cambiare da depakin a litio nel tentativo di prendere due piccioni con una fava, caso mai in effetti oltre a curare l'instabilità dell'umore e gli scatti d'ira migliorasse perfino le performance tutto di guadagnato!!
Sono svariate le ricerche che cercano farmaci o sostance che in qualche modo "arginerebbero" gli effetti del ritardo, ma nulla allo stato attuale, lo fa, invece quelli che sono certi sono gli effetti collaterali. Bisogna andare sempre cauti con questo genere di notizie, ce ne sono di diverso tipo soprattutto su integratori di vario tipo, perchè comunque tutto ciò che è farmaceutica è un bel business. Per quanto mi riguarda a mio figlio non darei nulla che non sia stato strasperimentato, anche perchè qualsiasi cosa sia sicuramente non farebbe sparire le sue difficoltà, anzi molto probabilmente ne creerebbe qualcuna a qualche altro organo.
Beh però Paola il litio si usa da oltre 100 anni, se c'è l'indicazione a prenderlo comunque per un altro problema io invece non esiterei a vedere se serve anche per migliorare le performance, mentre certo non farei prendere mai a mio figlio un farmaco inutile aspettandomi che funzioni solo perchè lo ha fatto nel topo, sono due situazioni diverse.
Non è la prima volta che sento di integratori o farmaci che POTREBBERO aiutare (forse) a migliorare le performance, per me questo, dopo 9 anni di letture sul tema, è un tormente della serie "a volte ritornano" ;). Di fatto la sdd è una condizione genetica, non è una disfunzione chimica che porta comportamenti alterati, le origini son ben diverse del ritardo dei nostri figli, quindi mi sembra tanto fumo negli occhi, ed è proprio perchè per i figli, quando si intravede anche una flebile speranza, i genitori si butterebbero a capofitto senza badare a nulla se non, appunto, alla speranza di poter migliorare il loro futuro, che mi sento di smorsare i toni che quella speranza vanno ad alimentare, senza nessuna base specifica sulla sdd. Anzi quello che posso dire, con certezza, è che, tra le altre cose, i reni sono proprio tra gli organi delicati delle persone con sdd (Davide deve stare sotto controllo perchè fin dalla prima eco è risultata una certa predisposizione alla calcolosi) tanto che prevedono controlli periodici nei protocolli, quindi visto quello che hai scritto a riguardo del litio non proverei mai, perchè nel caso dei nostri figli (e secondo me neanche solo nel loro caso visto lo stretto controllo medico necessario) potrebbe causare problemi aggiuntivi.
Per me la cosa importante, al di là dell'efficacia o meno di questo o di altri integratori/medicinali/cure/pillole in genere...e al di là anche del fatto che ognuno di noi possa pensare di potersi "lanciare" nel loro utilizzo per le proprie esigenze, è che la scienza non si stia esclusivamente dedicando a studiare metodi il meno invasivi possibile per le indagini prenatali, ma che provi ancora a sperimentare qualcosa per migliorare la vita di chi è nato e ci vive!
E se è vero che la sdD è una condizione genetica e non una malattia...è anche da dire che alcuni effetti che porta questo cromosoma in più possono essere curati o almeno attenuati, che siano medici o psichici. Chiaramente, proprio come dice Paola, se un possibile beneficio dovesse causare altri problemi...allora sarei io il primo a tirarmi indietro...
io sono dell'idea, se male non fa...perchè non provare?
tenendo però i piedi ben piantati per terra, dubitando dei "miracoli"
vero Laura, però chi dice che male non fa?Quote:
Originariamente inviato da mariasole
premetto..sono contraria all?assunzione della chimica in genere (quindi ho tutta una seire di mie difese/barriere) perchè qualsiasi agente assunto ha comunque delle controindicazioni:si cura qualche cosa, ma si va atoccare l'equilibrio generale e comunque c'è sempre la conseguenza per qualche cosa d'altro..tipico esempio l'antibiotico: ti danno l'antibiotico per curare una determinata cosa, ma insieme anche il gastroprotettore perchè cmq l'antibiotico è una mazzata per il nostro stomaco.
Detto questo, ci tengo a precisare che la "chimica" l'assumo (e la faccio assumere) se necessaria, ovvero mettendo sul piatto della bilancia quel'è il male minore..quando posso preferisco l'approccio naturopatico che aggredisce meno il nostro fisico.
Gli effetti collaterali si vedono "alla lunga" e comunque biosgna tenere in considerazione il fisico e le parti "deboli" di ognuno di noi..io starei già attenta a somministrare qualsiasi cura solo per questo...
Poi francamente sono un madre forse disillusa, ma non credo che esista una cura per il ritardo cognitivo: scusatemi se i nostri figli hanno di base (in genere) una microcefalia strutturale (e quindi hanno il cervello più piccolo della norma) che ha effetti sulle capacità cognitive, come può un qualsiasi farmaco agire su una conformazione?????
Infatti ricordo a tutti che Lejeune sosteneva che l'unica cura vera era cercare nella fase in cui il bambino era in utero e dovrebbe mirare a disattivare o eliminare il cromosoma in più prima che possa far danni, di cui il ritardo cognitivo è solo un aspetto e alcuni, anche gravi, sono "strutturali", certo con una ricerca che viene principalmente finanziata dalle società farmaceutiche è difficile che si cerchi in tale direzione.Quote:
Originariamente inviato da Laura74
??? Ok per "disattivare", anche se mi sembra pura fantascienza allo stato attuale dell'arte... ma "eliminare"??? Questo non è ragionevolmente possibile nemmeno ipotizzarlo... credo.Quote:
Originariamente inviato da paola
ecco anche io la penso.e se poi i problemi si sommano??Quote:
Originariamente inviato da paola
anche io la penso esattamente come paola
Se fossero cose possibili allo stato dell'arte non sarebbe necessaria la ricerca ;) , e non è neanche ipotizzabile il farmaco che cancelli gli effetti del cromosoma, a meno che non sia in grado di correggere organi e conformazioni che causano le difficoltà delle persone con sdd.Quote:
Originariamente inviato da aledario
Comunque ho solo riportato quello che è già stato scritto da altri, da una ricerca veloce sul web ho trovato questo, ma ne esistono tanti di documenti che ribadiscono sempre il concetto che secondo lui andava curata in utero, insomma ambasciator non porta pena ;)
Credo che nessuno si sia mai sognato anche solo di ipotizzare di poter eliminare completamente tutti gli effetti del cromosoma in più sul cervello, una volta che si sono prodotti, concordo che questo sia fantascienza. Allo stesso modo però non mi sembra che si possa essere disfattisti ed escludere a priori che alcuni aspetti siano modificabili, e che queste modifiche possano produrre un miglioramento in alcune performances cognitive, quantificabile nella vita quotidiana: questo è una cosa diversa e sono certa che sia il futuro.
Il litio è un farmaco a brevetto scaduto e dal costo irrisorio, quindi almeno dal punto di vista del problema holdings farmaceutiche possiamo stare tranquilli, anche se purtroppo il rovescio della medaglia è che se non c'è il possibile profitto a fare da carota i soldi non li stanzia nessuno e quindi le ricerche procedono molto più lentamente.
Al momento attuale è ovvio che i dati prodotti sono assolutamente preliminari e insufficienti per dire "eh boh proviamo col litio", che comunque non è certo acqua fresca.
Se però c'è UN ALTRO MOTIVO per cui una persona Down deve prendere comunque un farmaco stabilizzatore dell'umore, allora perchè non scegliere proprio il litio dati questi dati? Questo non significa fare da cavie, ma cercare di prendere due piccioni con una fava, per una cura che ANDREBBE COMUNQUE FATTA per altri motivi, e allora mi sembra un'idea furba.
Non so se mi sono spiegata...
In questo caso ci sarà un medico che deciderà quale sia la terapia più idone guardando il quadro complessivo della persona (che sia essa Down o no) e sarà il suo compito capire se è una cosa furba da fare oppure una cosa stupida visto il quadro clinico generale, non possiamo certo stabilirlo su un forum ;)Quote:
Originariamente inviato da moneypenny
Ora cerco di spiegarmi meglio anche io: qui approdano tanti neogenitori che non hanno l'esperienza che hanno quelli di figli più grandicelli, e che possono essere anche più vulnerabili sulle tematiche della speranza e darsi al fai da te, quindi anche se tu continui a dire cose tipo "Se c'è un altro motivo ecc" (cosa per altro rara vivo che parliamo di problemi di stabilizzazione dell'umore) qualcuno, in cerca della "soluzione" potrebbe recepirlo diversamente quindi continuerò a scrivere che non c'è scritto da nessuna parte che faccia bene per la sdd e che è l'inizio di una ricerca, mentre sono certe le controindicazioni a carico dei reni tanto che, quando si prende, va fatto sotto stretto controllo medico.
Laura,Quote:
Originariamente inviato da mariasole
io parlavo in generale, non solo di questo esempio, anche nel suggerimento del the verde, del beneficio dei radicali liberi, ecc...
In questo caso, proposto da Alessandro, alla fine dell'articolo si dice come si deve prevedere a non avere "danni collaterali" nell'uomo prima di utilizzarlo a questo scopo....quindi deduco che se l'idea può essere positiva, verrà utilizzata questa terapia solo se non fa male, se c'è maggior beneficio che danno...altrimenti...picche.
Riguardo alla provocazione di Paola, (che ora rileggendo non trovo...hai cambiato il tuo post? o è l'ora tarda che mi fa dare i numeri?)
io ritengo che ogni genitore abbia l'idea, per tutti i figli, non solo down, che le strade che ha davanti e che può percorrere sono molteplici...ma che certe sono solo per pochi (esempio laurea, successo, posizioni di rilievo...) e altre, spesso non vengono raggiunte, a volte, per mancanza di "voglia, di impegno" ...vedi bocciature, abbandono degli studi, o altro.
Per come la penso io ,nel caso di figli con trisomia, vedere che ci sono nuove terapie che possono dar loro benefici di vario genere (da seguire solo se non fanno male da un'altra parte) o che ci sono molti ragazzi come loro che hanno raggiunto importanti traguardi, mi fa piacere nel vedere come si sono fatti e si fanno passi in avanti, nella loro integrazione,nel migliorare la loro qualità di vita, nel dar loro nuove opportunità di studio, lavorative, di autonomia.... restando però ben consapevole che sono risultati che pochi di loro possono raggiungere,
che forse Mariasole non raggiungerà mai,
e quando mi renderò conto di cio, offrirò comunque a lei le opportunità per poter "dare" quello che le sue potenzialità, "alte o basse" (termine brutto, ma non me ne viene un altro) gli permetteranno.
Quindi non penso sia più di "togliere " o non vedere quello la sindrome la limita e di portarla il più possibile ad essere normo,
ma di permettergli, con le "limitate" (altro termine del quale non mi viene ora un sinonimo) risorse che ha, di raggiungere il livello di autonomia e di realizzazione di sè che è più alla sua portata di vita, con i "talenti" di cui è dotata.
Era su un altro thread la provocazione 😉
Adesso io non sono un medico, ma ho ascoltato il dott. J.M Delabar che ha provato con una ricerca sui topi che la sovraespressione del gene Dyrk1A porta con probabilità al ritardo mentale. Prima questo era provato solo sulle cellule murine, mentre Delabar ha portato avanti la ricerca sperimentando sul "soggetto" topo. Il prossimo step è provarlo sulle persone Down, a questo proposito mi pare che ci siano già delle sperimentazioni in corso.Quote:
Originariamente inviato da paola
Da quello che ho capito comunque, avere raddoppiati tutti i geni provoca delle disfunzioni chimiche, da qui la ricerca di Delabar.
Ora mi pare di aver letto che moneypenny è un medico e quindi la sua opinione in questo caso è professionale (se non è medico ritiro la frase :))
Quello che voglio dire è che la ricerca va avanti e che "tenersi aggiornati" è una buona cosa. Anche se alcune cose sono davvero spazzatura!
Paola hai ragione ad invitare alla prudenza, e io per prima se leggi avevo solo consigliato di portare il medico curante a conoscenza di questi dati sperimentali sul litio in modo che possa decidere se preferirlo ad altri farmaci alternativi.
Io sono neurologo, sì, medico, e francamente se mi trovo a dover scegliere fra 3 o 4 farmaci più o meno equivalenti fra loro per un determinato motivo, valuto se uno in particolare possa avere magari una marcia in più per qualche motivo, e anche un'ipotesi può essere un motivo, se la scelta per il resto sarebbe casuale essendo i vari farmaci fra loro simili, poi chiaramente se invece uno dei farmaci è meglio tollerato o più efficace di altri non mi pongo nemmeno il problema...
Comunque da quello che ho potuto leggere in giro, mi sono documentata parecchio, le ricerche su come migliorare le performances cognitive delle persone con s. di Down sono aimè scandalosamente POCHE, mentre io non credo che ottenere dei piccoli risultati sarebbe cosa impossibile. L'unico che ci sta lavorando sul serio è un certo Dottor Costa, canadese, che è un neurologo con un figlio con s. di down, ma chiaramente da solo può fare poco.
Se vinco al superenalotto prometto di cambiare le cose. Per il resto, nel mio piccolo mi ero recata al CEPIM offrendo l'eventuale disponibilità professionale a titolo gratuito, anche per fare ricerca, mi hanno detto tante grazie ma non si è mai fatto vivo nessuno, ho l'impressione che probabilmente giudichino la montagna impossibile da scalare a priori, e francamente mi dispiace perchè le grandi scoperte sono sempre partite da grandi sogni...
ops!!!! allora è proprio l'ora tarda! Provvedo a copiarlo al posto giusto!;)Quote:
Originariamente inviato da paola