Una cura per la sindrome di Down?

Io anche vedo più bambini (e non solo) con la sindrome di Down in giro, da dopo che è nato mio figlio... sicuramente perchè prima non li notavo. Solo andando al mare quest'estate siamo stati avvicinati in un autogrill da una signora insieme alla figlia sdd di 27 anni, poi a Urbino siamo stati due giorni e ne abbiamo visti 3 solo nel centro storico...nel villaggio dove eravamo al mare ce n'erano altri due...
Forse si vedono di più di una volta perchè adesso i genitori li portano in giro...una volta erano una vergogna e quindi si tenevano chiusi in casa!

Ovvio che se ne vedono semplicemente di più, non è che le nascite down crescano in modo esponenziale...

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Originariamente inviato da tammi59

alzo timidamente la manina...
ho scritto la storia della mia piccola...

non ho ancora letto l' articolo e quindi con presunzione dico che posso intuire e con arroganza dico: IO So!

ho trovato un medico legale che mi ha detto che è pronto a dire che non è down ed io ho chiesto: Perchè non posso chiedere i danni sul falso positivo? Mi ha risposto candidamente che di sindrome di down si guarisce ... mi ha scioccato!

quindi non sono l' unica che ha rifiutato l' aborto ed è nata una bimba sana...

a parte questo... per capire se ci fossero dubbi nel fatto che camilla fosse down ho letto molto...

per me la sindrome di down non è altro che una malattia progressiva autoimmune dall' età embrionale!

il bimbo nasce intelligente e dopo i 7 anni si evidenzia un ritardo che progredisce ...

la trisomia 21 è molto comune nell' essere umano senza che si evidenziano malformazioni o ritardi

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In effetti arroganza e presunzione non mancano in questo suo intervento.
Di norma evito le polemiche, ma raramente ho letto simili corbellerie.
La Sindrome di Down non è una malattia progressiva autoimmune dall'età embrionale! A dirla tutta non è nemmeno una malattia, ma un'anomalia genetica che...guardi, evito persino di spiegarglielo, faccia una ricerca su Wikipedia e troverà il minimo indispensabile.
Ancora peggio andiamo quando leggo che per lei ogni bimbo nasce intelligente ma dopo i 7 anni si evidenzia un ritardo che progredisce...
Primo, cosa vuol dire che nasce intelligente? Usciamo dal generico ed entriamo dallo specifico? Conosce studi che hanno portato alla somministrazione di test di intelligenza a bimbi appena nati o di pochi mesi? Sarebbero i primi nella storia.
Ovviamente lei non sa che i ritardi sono di vario genere, mentale, psicomotorio e fisico, e non si evidenziano ad un'età definita (men che meno a 7 anni!), ma purtroppo segnano la crescita dei bambini sin dall'inizio, ad esempio con un'ipotonia diffusa alla nascita, poi nei ritardi nel prendere la posizione eretta, nella dentizione, nella parola e così via.
Da quello che lei scrive sembra invece che la SDD sia una specie di malattia ingravescente, che colpisce il cervelo dei bambini dai 7 anni e va a peggiorare.
Non discuto nemmeno del fatto che ogni persona Down è un caso a sé e che ognuna ha caratteristiche diverse, ritardi più o meno accentuati e capacità (o doni) diverse.
Il pezzo sulla trisomia 21 molto comune tra gli esseri umani senza che si manifestino ritardi o malformazioni invece da dove viene? Quali sono le fonti mediche e scientifiche?
Lo so, non si dovrebbe fare polemica, ma onestamente certi interventi mi danno davvero fastidio.
Informarsi prima di scrivere no?

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Originariamente inviato da tammi59

alzo timidamente la manina...
ho scritto la storia della mia piccola...

quindi non sono l' unica che ha rifiutato l' aborto ed è nata una bimba sana..i

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scusa Tammi ma non ho proprio capito : ma Camilla ha la sindrome di Down o no??????????????

Perchè se non ce l'ha.......allora credo sia difficile parlarne solo sulla base di......ho letto...dicono.

se ce l'ha credo che avrai verificato da sola che tutto ciò che ti hanno detto non è assolutamente vero.

Scusa se ti sembro inopportuna ma voleva solo capire meglio.

quoto francesco. Bisogna stare attenti a quello che sì scrive. Qui leggono anche persone con figli piccoli o con figli devono ancora nascere!

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Originariamente inviato da Claudia.de

quoto francesco. Bisogna stare attenti a quello che sì scrive. Qui leggono anche persone con figli piccoli o con figli devono ancora nascere!

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Claudia ha ragione, questo Pianeta è composto da tante, anzi tantissime persone, per cui, se da una parte è giusto che ognuno di noi abbia la possibilità di esprimersi liberamente (siamo qui per questo no?;)), è altrettanto doveroso da parte di ognuno di noi pensare che quanto scriviamo possa essere letto da molte persone, magari alcune ancora in "dolce attesa" oppure che sono appena divenute genitori.:rolleyes:
Per cui credo sia indispensabile da parte di ognuno di noi sottolineare sempre quali sono le "nostre soggettive" interpretazioni e se invece ci sono delle fonti rispetto a delle situazioni ben precise citarle sempre.
Lanciare dei messaggi così forti senza circastanziarli è veramente pericoloso:(

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Originariamente inviato da riodini

scusa Tammi ma non ho proprio capito : ma Camilla ha la sindrome di Down o no??????????????

Perchè se non ce l'ha.......allora credo sia difficile parlarne solo sulla base di......ho letto...dicono.

se ce l'ha credo che avrai verificato da sola che tutto ciò che ti hanno detto non è assolutamente vero.

Scusa se ti sembro inopportuna ma voleva solo capire meglio.

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Mi pare di aver capito, Tammi correggimi se sbaglio , che la bambina è trisomica 21 ma per tammi nn è sufficiente per dire che è down. Infatti scrive che si può essere trisomici senza aver sintomi della s.d.d.
La bimba sarebbe nata sana ma i problemi che ha ora, non deriverebbero dalla sindrome ma da errori\negligenze dei medici perchè la piccola è nata prematura ..tra l'altro per questi errori il suo gemellino non è soparavvissuto :-(
Scusate se mi intrometto raccontando una storia che nn è la mia ma ho letto negli anni gli interventi di Tammi...lo faccio perchè lei non scrive spesso e a volte ci lascia con un po' di interrogativi in sospeso...

Scusate ma a questo punto dovrò rifare a mio figlio il cariotipo, dal momento che la trisomia 21 non è sdd! :confused:

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Originariamente inviato da anna72

Scusate ma a questo punto dovrò rifare a mio figlio il cariotipo, dal momento che la trisomia 21 non è sdd! :confused:

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assolutamente no! La trisomia 21 e la sindrome di Down sono la stessa cosa, quella sopra è una teoria PERSONALE senza nessun fondamento scientifico, che ormai leggiamo da anni e invito i neogenitori a non dar peso a tali elucubrazioni. Tali rapporti causa effetto non esistono e le usa chi vuole fuggire da una realtà che non piace.

Il mio intervento è stato puramente ironico, nonostante tutto ciò, siamo più che consapevoli di che cosa sia trisomia 21.Solo che trovo assurdo che oggi ci siano persone che credono, anzi che sono convinti "dell'impossibile".Magari in un'altra vita.

ma scusate se avete visto i filmati di Tammi sulla bambina i tratti somatici, i problemi linguistici, gli atteggiamenti tipo togliersi sempre le scarpe sono tipici di tutti i bambini down. Io quando ho visto per la prima volta Marco (nessuno mi aveva avvisato ancora della sindrome) ho capito subito che era down, la verifica della trisomia è stata solo una conferma sulla carta. E poi a dirla tutta anche il filmato che ha allegato alla sua discussione sul non voler andare dal papà, non mi è sembrato un messaggio molto positivo, spero di non sbagliarmi ma credo che i rapporti con il marito non siano positivi.

Ciao,
ho letto con molto interesse la vostra discussione.... sono mamma Down da soli 7 mesi e ammetto che ogni parola buttata li sull'argomento "guarire" dalla SDD è chiaramente motivo di grande speranza.... per questo appoggio in pieno il concetto di parlare quando si hanno fonti certe e documentate..perchè ci vuole veramente poco per seminare false speranze in terreni fertili come il mio!!!!
Premesso questo però volevo riprendere l'argomento TERAPIA.... proprio pochi giorni fa ero al parco con i bimbi e una donna si avvicina a noi con molta discrezione e semplicità e ci dice di essere una dottoressa che si occupa di medicina generale e comincia a parlarci della “Fondazione Jérôme Lejeune”.
Ci dice che stanno studiando terapie che sono ancora in forma sperimentale sulla SDD e mi dice di informarmi sulle sedi che si trovano a Roma e sulla possibilità di portarci Lorenzo che essendo così piccolo potrebbe beneficiare della cosa.
Tornata a casa ho iniziato a documentarmi sull'argomento ma ancora non sono riuscita a farmi un idea (troppo poco tempo purtroppo... primi giorni di scuola impegnativi per i grandi ;))...
Quacuno di voi conosce questa fondazione e sa dirmi di cosa si tratta?

Ciao a tutti

premetto che non sono "del mestiere" quindi potrei non avere capito tutto bene (e soprattutto è mio marito il più informato) ma quello sul te verde è uno studio che è stato iniziato ora in spagna sulle persone, dopo aver fatto esperimenti su topi con trisomia 21. si basa in particolare sugli effetti benefici che un principio del te, l'EGCG dovrebbe avere sugli enzimi che insieme al cromosoma in più producono gli effetti della trisomia 21. le conseguenze positive dovrebbe manifestarsi sulla memoria e la capacità di apprendimento.

Lo studio preliminare su 30 persone con SD ha dato risultati positivi ed il prossimo anno verrà allargato a 100 persone.

Naturalmente bisognerà aspettare qualche anno per conoscere i risultati ed avere eventualmente una terapia applicabile.

Vi giro il link dell’ultima conferenza internazionale sulla SD promossa dalla fondazione Jerome le Jeune, dove la ricercatrice (Mara Dierssen) che conduce lo studio ha fatto un intervento.

http://www.lepublicsystemepco.com/fi.../index-12.html



Esistono anche altri studi, anche già al livello di sperimentazione sugli esseri umani, la differenza è che in questo caso il principio attivo è di origine naturale (derivato dal Tè verde) e non dovrebbe avere alcuna controindicazione. L’incognita eventualmente è la sua reale efficacia e l’uso nei bambini.


noi al momento stiamo alla finestra, non crediamo che questo sia la soluzione di tutto, ma come detto se ci fossero delle "soluzioni" per migliorare la qualità della vita, perchè no.

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Originariamente inviato da Anna Rita Fracchiolla

ma scusate se avete visto i filmati di Tammi sulla bambina i tratti somatici, i problemi linguistici, gli atteggiamenti tipo togliersi sempre le scarpe sono tipici di tutti i bambini down. Io quando ho visto per la prima volta Marco (nessuno mi aveva avvisato ancora della sindrome) ho capito subito che era down, la verifica della trisomia è stata solo una conferma sulla carta. E poi a dirla tutta anche il filmato che ha allegato alla sua discussione sul non voler andare dal papà, non mi è sembrato un messaggio molto positivo, spero di non sbagliarmi ma credo che i rapporti con il marito non siano positivi.

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.. se uno certe cose non le vuol vedere, non le vede.
Onestamente non mi pare che la bimba abbia molte caratteristiche estetiche della sindrome ma nn vuol dir nulla: anche mio figlio le ha molto sfumate, ma è down lo stesso. magari, come lui, è un mosaico.

E comunque a mio avviso il vero problema non è se sia down o no. E' comunque una persona, qualunque sia la sua natura. Il nocciolo della questione è aiutare la bambina a superare le sue difficoltà nel miglior modo possibile. Che sia down o no poco importa...quello che credo è che Tammi perda di vista questo concetto, concentrata com'è a trovare le prove che la bimba non è down.
Ma che cambia, in fin dei conti?????

Tornando all'argomento cure, una mia persona a me cara, una dottoressa di cui ho molta stima, mi aveva indicato (su mia sollecitazione, in verità) delle dosi di acido folico che lei utilizza, con ottimi risultati, per curare una malattia gravissima genetica (non entro nel dettaglio) lei ritiene che possano essere utili anche per la sdd. Io le ho date al bimbo per un po'...poi ad un certo punto parlando con un altro medico, questo mi ha fatto balenare il dubbio che tutto questo acido folico potesse portare ad una maggiore possibilità di contrarre la leucemia (sto parlando di dosi massicce eh!!! mica delle quantità che si prescrivono di solito)... insomma il risultato è stato che anche solo per il sospetto di una cosa del genere, ho smesso immediatamente di somministrarglielo, e amen!

Quindi, attenzione ai possibili effetti collaterali di qualunque cura anche quella che sembra la più innocua!

Anche noi al nostro bimbetto di due anni ci è stato consigliato dal pediatra la somministrazione di acido folico, dicendo che avrebbe potuto fare bene...e noi gli diamo 8 gocce al giorno.
Non avevo mai sentito ci potesse essere questo "effetto collaterale"...ma per dosi massicce quanto intendi?