notizia di carattere medico

chi di dovere sposti questa news dove va. io non sapevo dove metterla

leggete cosa ho trovato.

http://www.cittadellascienza.it/news...&ID_LANCI=5036

07-07-2006
Trovato il gene che causa la sindrome di Down Corollario

Il gene che causa i problemi neurologici nella sindrome di Down è stato individuato dai ricercatori dell'università di Stanford. La scoperta potrebbe portare a cure specifiche che "spengano" il gene o addirittura ne invertano il funzionamento.
Le persone affette da sindrome di Down hanno tre copie del cromosoma 21, invece delle due normalmente presenti. Questa sindrome porta in molti soggetti allo sviluppo di un tipo di demenza, simile al morbo di Alzheimer, intorno ai 40 anni, causata dalla morte di porzioni di cellule neuronali.
Gli studiosi, coordinati da William Mobley, hanno trovato che le cavie con tre copie di un gene chiamato precursore amiloide (App), che si trova proprio sul cromosoma 21, hanno neuroni più grandi del normale. Secondo Mobley questo indica che è l'App che causa la morte dei neuroni, interrompendo i segnali tra le cellule. E' già noto infatti che una mutazione di questo gene causa disordini simili all'Alzheimer. "Evidentemente" ha aggiunto il ricercatore "anche averne tre produce effetti negativi nel cervello".
Il prossimo obiettivo della ricerca è capire il meccanismo con cui questo gene provoca i problemi neurologici. Una volta capito come funziona, infatti, si potrà trovare il modo di disattivarlo.

Neuron

ed inoltre:

Inviato da Cybermed
mercoledì 05 luglio 2006
ROMA, 5 LUG - Un ricercatore italiano ha scoperto le basi della morte dei neuroni complice del ritardo mentale nella
sindrome di Down ed e' riuscito in un modello animale della malattia ad impedire la morte dei neuroni grazie ad una
manipolazione genetica; una strada che si potrebbe rivelare utile anche contro malattie neurodegenerative come
l'Alzheimer.
Come riferito sulla rivista Neuron, Lino Tessarollo del National Cancer Institute di Frederick (USA) ha scoperto che alla
base della morte dei neuroni dell'ippocampo, evento tipico della sindrome di Down ma anche della demenza senile, vi e'
la presenza di un recettore malfunzionante per il fattore di crescita nervoso BDNF. Ripristinando il normale recettore
(chiamato Trk), si previene la morte dei neuroni in modo completo, ''siamo stati sorpresi noi stessi che l'effetto sia stato
cosi' completo'', ha riferito entusiasta Tessarollo in un'intervista all'ANSA. E sempre sulla rivista Neuron un altro gruppo
di ricercatori diretto da William Mobley e Ahmad Salehi della Stanford University, ha riferito che la proteina APP, i cui
frammenti si accumulano nel cervello di pazienti Down e nei malati di Alzheimer, esercita il suo effetto fatale sui neuroni
bloccando il trasporto di un altro fattore neurotrofico, la molecola NGF che valse il Nobel a Rita Levi Montalcini. La
sindrome di Down e' causata dalla presenza nelle cellule dell'individuo malato di una copia in piu' del cromosoma 21.
Tutti i geni presenti sul cromosoma 21 sono dunque in dose eccessiva e le proteine da loro prodotte risultano
conseguentemente in eccesso, causando vari tipi di anomalie. Anche alcuni geni importanti per il sistema nervoso sono
posizionati sul cromosoma 21, e questo spiega il ritardo mentale dei pazienti Down e altre anomalie come la morte dei
neuroni in certe zone del cervello, almeno in parte complici di questo ritardo. Finora pero' l'esatto meccanismo che
scatena la morte dei neuroni nei pazienti non era noto. Tessarollo lo ha studiato su un modello animale della malattia, un
topolino Down. Cosi' lo scienziato, negli USA da 16 anni dopo la laurea a Padova, ha scoperto il coinvolgimento del
recettore Trk, che si lega al fattore di crescita cerebrale BDNF. In pratica la trisomia del cromosoma 21 porta a un
eccesso di una forma troncata non funzionale di Trk, cosi' che BDNF non funziona come dovrebbe e i neuroni
dell'ippocampo muoiono. Sulla base di queste conoscenze il ricercatore italiano ha tentato di impedire la morte dei
neuroni dell'ippocampo, processo comune a molte malattie neurodegenerative tra cui l'Alzheimer, eliminando con una
manipolazione genetica il recettore difettoso e sostituendolo con uno sano. Con una manipolazione genetica basata sulla
tecnica sviluppata dall'italiano Mario Capecchi del Howard Hughes Medical Institute, ha spiegato Tessarollo, ''abbiamo
generato topi con ridotta espressione della forma difettosa di TrkB correggendo cosi' il difetto genetico''. A cio' ha
corrisposto la prevenzione della morte dei neuroni: ''il sistema ha funzionato in maniera egregia - ha dichiarato
Tessarollo - siamo stati sorpresi noi stessi che il recupero sia stato completo''. ''Adesso - ha anticipato Tessarollo -
vogliamo lavorare per mettere a punto un farmaco che blocchi l'interazione tra il recettore 'buono' (funzionante) e quello
'cattivo' (trk troncato e quindi difettoso). Questo - ha aggiunto Tessarollo - dovrebbe essere, in teoria, abbastanza
'semplice' da fare''. ''La scoperta e' molto rilevante per l'Alzheimer - ha precisato Tessarollo - perche' in pazienti con
Alzheimer e' stata riportata la stessa lesione genetica del recettore Trk, ma finora era stata ignorata''. Fonte:
Ansa/Federfarma

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Originariamente inviato da lara

Il prossimo obiettivo della ricerca è capire il meccanismo con cui questo gene provoca i problemi neurologici. Una volta capito come funziona, infatti, si potrà trovare il modo di disattivarlo.

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Non nasceranno più bambini Down?

:oops: ... e del sito che ne sarà? :oops:

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Originariamente inviato da Nunzio

Non nasceranno più bambini Down?

:oops: ... e del sito che ne sarà? :oops:

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EHI :twisted: PER NOI CI SARA' SEMPRE IL SITO :!: :!: :!: Comunque possano andar bene le cose, e sono SPERANZOSA che ciò possa accadere, restano pur sempre i nostri raga no :?: :cry: UN sorriso per tutti se troveranno la magia che annulla l'incantesimo, ma per noi è troppo tardi in ogni caso :wink:

Meglio tardi che mai! e poi chi lo sa ch enon si possa intervenire a qualsiasi eta? :?: :idea:

La cosa grande è quella che studiando la Sindrome di Down si è arrivati acapire la causa della Demenza Alzheimer che colpisce moltissime persone e a cercare di curarla! :D

Queste informazioni mi hanno scombussolata un po':
da una parte ho pensato che non vorrei cambiare le caratteristiche di mio figlio anche se dovute ad un difetto genetico....mentre dall'altra mi sono detta che sono un'egoista perchè forse Alle preferirebbe essere come gli altri potendo scegliere! mah.....mi trovo senza parole

Fino ad ora ho letto con interesse la notizia: è sicuramente rincuorante il fatto di sapere che la ricerca vada avanti per cercare soluzioni mediche, e non solo di tipo preventivo (leggi aborto). Però mi sento di fare una piccola precisazione che vista la piega dei commenti mi sembra quanto meno dovuta. Invito, inoltre, chi ha più strumenti di me come conoscenze mediche, come ad esempio cangel, a correggermi se dico delle stupidagini ;)
Il fatto di aver scoperto questo gene di sicuro non vuol dire che non nasceranno più bambino Down, come provocatoriamente e scherzosamente ha detto Nunzio, nè tanto meno vuol dire che i nostri "guariranno" dalla sindrome di Down. Sicuramente è molto importante questa ricerca per quel che riguarda l'età adulta dei nostri figli, durante la quale (magari) non saremo costretti a vederli regredire e invecchiare per via degli effetti del gene descritto. Da qui ad ipotizzare una "gaurigione" dal ritardo mentale penso ci sia parecchia strada da fare.
Non dimentichiamoci che sul cromosoma 21 ce ne sono tanti di geni (ora mi sfugge il numero esatto) e la sua mappatura è iniziata già diverso tempo fa. Da questo studio è emerso che una parte causano le cardiopatie, atri le malformazioni all'intestino, altri ancora le anomalie agli arti e così via.
Il fatto di averne scoperto l'esistenza (ahimè) non vuol dire che si può procedere automaticamente alla correzione o alla "eliminazione" di un gene (che può essere fatta solo in laboratorio), a meno che non si faccia quando l'organismo è fatto solo da una cellula, e se mai si riuscisse ad intervenire a quel punto, risulterebbe sicuramente + pratico ed efficace eliminare tutto il cromosoma 21 in più e non solo qualche gene ;)
Quello che può fare la ricerca è qualcosa di tipo farmacologico cercando di far cambiare quello che nell'organismo funziona in modo sbagliato. Fino adesso generalmente si è riuscito a curare quelle che sono le conseguenze (in questo caso bloccare la morte delle cellule) degli effetti di geni "sbagliati" anche per quanto riguarda altre malattie.
Oltre a quello che è il ritardo mentale (scusate solo la solita guastafeste :oops: ), che rimane sicuramente l'aspetto + grave della sdd, vi ricordo che quel cromosoma può anche portare a dei problemi differenze fisici (ipotonia, arti, cuore, intestino) che non c'entrano nulla con il gene scoperto, e che vanno a compromettere, comunque alcune capacità delle persone Down (come ad esempio linguaggio e manualità fine) :roll:

Adesso grazie a te Paola, ci ho capito un po' di più e devo dire che mi sento ancora più ignorante per il fatto che mi rendo conto di essere poco documentata!
Il fatto è che ho paura di documentarmi "troppo" perchè poi vivo con l'ansia di cio che mi aspetta o ciò che potrebbe accadere!

Manuela su questo mi limito a riferirti ciò che ci è stato detto (a me e a mio marito) un paio di settimane fa dall'ultima (in quanto ha precisato che prima di essere medico era mamma ;) ) genetista in termini di tempo con cui abbiamo parlato.
In riferimento ai controlli che si fanno annualmente ai nostri figli, lei ci ha detto che i primi "medici" dei nostri figli dobbiamo essere noi, che con loro viviamo la quotidianità, e ci ha espressamente detto che è consigliabile essere informati su quelli che possono (e non necessariamente saranno ;) ) le loro difficoltà o le malattie più o meno gravi a cui sono predisposti, proprio perchè l'occhio di un genitore attento può evitare che "piccole difficoltà" diventino "grandi problemi", alla fine ha anche precisato che è buona norma per tutti i figli non solo per quelli Down ;)
Questo ci è stato detto e questo ti riferisco ;) Per quel reparto questo è il discorso "ordinario" che il primario fa ai neo-genitori, noi siamo arrivati da loro un po' dopo quindi ce lo hanno fatto con un po' di ritardo :D

Sicuramente per me docuumentarmi mi ha dato la possibilità di crescere Edoardo senza FALSE PAURE. Cioè senza avere delle paure in più a sproposito. In effetti è vero che dato il numero dei geni (credo 800 circa) sia impossibile "gestirli tutti".E poi ne hanno riconosciuti al momento soltanto 50 certi. E' più auspicabile pensare alla risoluzione della scissione delle cellule di partenza che non si dividono esattamente in metà... E' anche vero però, che se si trova il gene malato e si trova l'antidoto, si può risolvere un danno legato alla Sindrome Down ma/e soprattutto, non solo. Ci fosse chi ha "solo" quel difetto potrebbe guarire completamente. Per la guarigione dalla Sindrome sicuramente bisogna che la ricerca trovi la causa della mancata disgiunzione dell'ovulo, non credo che si possa sperare nella risoluzione del labirinto di geni malfunzionanti.... E voglio ancora aggiungere che non mi sembra (correggetemi se sbaglio) che l'alzahimer sia obbligatorio nei nostri ragazzi ci sono persone Down che soprravvivono oltre gli ottant'anni... e stanno bene come le persone di quell'età. :lol:

non è obbligatorio, c'è solo una maggiore probabilità di contrarlo rispetto alla popolazione normale, un po' come tutto il resto.

Vi segnalo anche questa lettera, vecchiotta ma ancora http://www.conosciamocimeglio.it/Dow...stimolare.html