Svolta per la sindrome Down - da Napoli.com del 10/10/07
10/10/2007
Presentati dalla Seconda Università di Napoli i risultati di un progetto di ricerca sulla Sindrome di Down (trisomia 21) che ha visto impegnati negli ultimi anni il gruppo dei Biochimici della Facoltà di Medicina, guidato dal Prof. Vincenzo Zappia, con i Pediatri della Federico II, guidati dal Prof. Generoso Andria.
Lo studio è stato realizzato su una popolazione di 50 bambini trisomici e 50 controlli della stessa età. I risultati ottenuti pubblicati sul numerodi ottobre 2007 della rivista internazionale FEBS Journal*, organo ufficiale della Federazione Europea delle Società di Biochimica, dimostrano per la prima volta l’accumulo di aminoacidi anomali (acido isoaspartico e D-aspartico) nelle proteine di bambini trisomici, a causa di una accelerata deamidazione dell’asparagina. L’alterazione si verifica in risposta all’esposizione cronica a radicali liberi, cui vanno incontro nel corso del tempo gli individui con Sindrome di Down, a causa del dosaggio alterato di alcuni geni del cromosoma 21.
La presenza di aminoacidi anomali comporta significative modifiche delle proprietà biologiche delle proteine (solubilità e potere antigenico) e potrebbe rappresentare la base molecolare di alcune manifestazioni tipiche della sindrome legate all’invecchiamento precoce (disordini autoimmuni, cataratta, malattia di Alzheimer).
I dati ottenuti e le loro implicazioni sulla patogenesi della Sindrome di Down sono stati illustrati da Vincenzo Zappia e Patrizia Galletti del Dipartimento di Biochimica e Biofisica del Secondo Ateneo e da Generoso Andria del Dipartimento di Pediatria dell’Università “Federico II”.
Intervenuti i Proessori Giovanni Delrio, Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia, Gaetano Irace Direttore del Dipartimento di Biochimica, Giovanni Chieffi, Accademico dei Lincei, Giuseppe Scalera, Presidente dell’Ordine dei Medici di Napoli, e rappresentanti di Associazioni di volontariato che si occupano delle persone con Sindrome di Down e delle loro famiglie.
