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Visualizza la versione completa : Sindrome down visibile gia' in staminali embrionali



sabrina
18-09-2008, 12:47
http://salute.agi.it/primapagina/notizie/200809051242-hpg-rsa0017-art.html


La sindrome di Down e' visibile gia' nelle cellule staminali embrionali: i cambiamenti in queste cellule sono causati dalla presenza di una coppia in piu' del cromosoma 21. Lo rivelano i ricercatori del team del Barth and the Royal di Londra in uno studio pubblicato sulla rivista American Journal of Human Genetics e giudicato positivamente dall'associazione per la Sindrome Down. La sindrome di Down appartiene a quel gruppo di aberrazioni cromosomiche dette 'aneuploidi' (situazione anormale in cui uno o piu' cromosomi vengono persi oppure aggiunti rispetto all'assetto cromosomico fisiologico) che sono la prima causa di morte infantile in Europa e negli Stati Uniti e sono in crescita con l'aumentare dell'eta' in gravidanza. In Italia come in Gran Bretagna, un bambino ogni mille viene colpito dalla sindrome di Down, una media di due al giorno. Il team di scienziati internazionali, provenienti dagli Stati Uniti, dall'Australia, Spagna, e Svizzera, ha scoperto che la presenza del terzo cromosoma 21 (anziche' due sono tre, per questo viene chiamata trisonomia 21) crea problemi allo sviluppo del 'tasto' di regolazione genetica denominato RESTO, disturbando gli altri geni che controllano il normale sviluppo nelle cellule staminali embrionali. Sarebbe infatti un gene, il DYRK1A presente nel cromosoma 21, ad agire come fattore scatenante del disturbo. Dean Nizetic, professore di Biologia cellulare e molecolare al Barth di Londra, si augura "che un giorno queste scoperte possano aiutare a scoprire una terapia per la Sindrome di Down". "La ricerca potrebbe essere utili nel futuro anche per curare il morbo dell'Alzheimer", conclude Nizetic. "Ogni passo in piu' fatto dalla ricerca per capire i complessi meccanismi della sindrome di Down - spiega Carol Boys, direttore dell'associazione per la Sindrome Down - puo' essere solo positivo per noi tutti. Siamo consapevoli che la ricerca si muove lentamente ma questi primi risultati sono estremamente incoraggianti". (AGI) - Londra, 5 set. -