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francesco
17-11-2007, 13:20
La Sindrome di Down e la ricerca
Verso cura prenatale per embrioni a rischio


ANDREA GAGLIARDUCCI
L'Istituto Jerome Lejeune, con sede a Parigi, è l'unico al mondo che fa ricerca espressamente sulla sindrome di Down. Il suo maggior finanziatore è una fondazione privata, che funziona anche grazie alle donazionioni, ed è la Fondazione Jerome Lejeune, che nel 2003 ha distribuito più di 1 milione di euro per la ricerca epidemiologica. "E' interessante notare - nota il presidente dell'Istituto Sylvie de Kermadec - che il primo anno, sette anni fa, l'appello di offerte internazionale lanciato dalla fondazione ha generato tre risposte. Noi facciamo ora due appelli di offerte all'anno, e per l'ultimo abbiamo ricevuto 82 domande, prova che l'attribuzione di risorse ha permesso di orientare la ricerca verso un tipo di patologia finora trascurato»"
È quasi impossibile sapere quanti soldi della ricerca pubblica vengono destinati in Italia alla ricerca sulla trisomia 21. "Qualcosa si fa - nota il dottor Paolo Arosio, pediatra e padre di una bambina con Sindrome di Down - ma si spende molto di più per la diagnosi prenatale che non per ricercare e approfondire i fattori che possono ridurre il deficit intellettivo di queste persone". In Israele, ad esempio, le persone con Sindrome di Down sono perfettamente integrate, non hanno più un ruolo di "diversi" nella società. "Lì - spiega il dottor Arosio - è nato il metodo Feurstein. Il medico che lo ha inventato lo ideò per i bambini che avevano avuto il trauma dei campi di concentramento: sviluppa le loro capacità artistica, punta sull'integrazione scolastica, l'integrazione nel mondo del lavoro. L'handicap può aiutare chi l'handicap non ce l'ha. Credo che mia figlia Agnese, che ora fa la terza media, ha instaurato relazioni di semplicità e generosità con i suoi compagni, ricevendo molto da loro e dando molto. La presenza di una bambina Down in classe insegna che la vita non sempre scorre come vuoi".
Fare una stima di quanto viene assegnato in Italia per la ricerca sulla Sindrome di Down è difficilissimo. A quanto si dice, si fa poca ricerca, ma, spiega il professor Stefano Vicari, precario di Neuropsichiatria all'Ospedale Pediatrico del Bambin Gesù, "questo non è così certo. Per quanto riguarda il Bambin Gesù, noi pubblichiamo su riviste internazionali da molti anni". Né è vero, secondo il professor Vicari, che "c'è un orientamento così forte verso la diagnosi prenatale, né si deve puntare tutto sulla ricerca che non si fa".
Una ricerca che si fa è invece quella che l'Università di Siena ha fatto con l'aiuto della fondazione Euraibi. L'ipotesi è quella di poter agire già prima della nascita. "E' una idea semplice in realtà - spiega Carlo Valerio Bellieni, neonatologo di fama mondiale e membro del pool di ricerca - siamo andati a guardare nel liquido amniotico di bambini con Sindrome di Down e bambini senza sindrome. E abbiamo notato che gli indici di presenza dello stress ossidativo sono maggiori nei bambini con la Sindrome di Down. L'ipotesi avanzata dal direttore della ricerca, professor Giuseppe Buonocore, è che somministrando degli anti-ossidanti (come la melatonina) prima della nascita si possano curare, o perlomeno ridurre le conseguenze degli effetti della malattia". Lo stress ossidativo è un fenomeno che interessa lo sviluppo del sistema nervoso. Ad esempio, è la prima cosa che si verifica quando un bambino va in asfissia. Con una eventuale cura prenatale, si cercano di bloccarne gli effetti. Però una cosa è bloccarne gli effetti a cinque anni, una cosa a cinque mesi e una cosa ancora diversa farlo prima della nascita, quando si ha a che fare con un organismo in via di sviluppo, e dunque potrebbe essere possibile persino eliminarne alcuni effetti".
La ricerca è già in fase sperimentale? "Sperimentale - risponde il professor Bellieni - è la valutazione. Ora si dovranno fare delle sperimentazioni su dei modelli animali. E il problema è sempre il solito: mancano i fondi. Quello che è stato fatto fino ad ora è stato fatto con fondi privati". Difficile trovare fondi per questo tipo di ricerca perché, denuncia il professor Bellieni, "non è un problema di tipo discriminatorio: non c'è una grossa attenzione su questi temi, dal punto di vista umano nessuno pensa a come curarli".

paola
17-11-2007, 17:41
Su temi così importanti sarebbero sempre auspicabili cooperazioni internazionali però sappiamo che non sempre è possibile anche a causa degli interessi che ci sono attorno al campo della ricerca. :cry:
Poi per quanto riguarda, in particolare, la ricerca sulla sindrome di Down in Italia non abbiamo certo leggi (oltre che fondi) che ci aiutano. Secondo il dott. Lejeune la cura (quella risolutiva) della sindrome di Down poteva essere solo la disattivazione o l'asportazione del cromosoma in eccesso quando il bambino era ancora in grembo, però per arrivare ad un risultato del genere (la cui soluzione comunque sarebbe sicuremente più onerosa per un sistema sanitario nazionale che quella percorsa fino ad ora della diagnosi prenatale) si dovrebbe passare attraverso la manipolazione genetica di embrioni di pochi cellule, quindi ad oggi non è una strada percorribile (soprattutto nel nostro paese) per lo più per motivi etici.

marghe
17-11-2007, 19:54
però per arrivare ad un risultato del genere si dovrebbe passare attraverso la manipolazione genetica di embrioni di pochi cellule

Ma non credo sia possibile...si dovrebbe poter riconoscere la SDD in embrioni così piccoli oppure "creare" embrioni down appositamente e al di là delle innegabili implicazioni etiche...non credo sia possibile fare nessuna delle due cose...o sbaglio?

paola
17-11-2007, 20:56
Il riconoscimento dei cromosomi in più in embrioni di poche cellule è possibile: ti ricordi il dibattito di qualche anno fa per il referundum sulla procreazione assistita sulla diagnosi preimpianto? Quella diagnosi (vietata in Italia) è proprio il frutto di tale osservazione genetica, e se quella diagnosi viene fatta vuol dire anche che ci sono embrioni Down che ad oggi vengono "gettati"... non bisognerebbe crearli ma già ci sono non in quantità industriali ma esistono. Quello che manca non è il poterlo vedere ma il come "togliere" il cromosoma cosa che equivale a manipolare geneticamente l'embrione. Non so se all'estero si faccia sperimentazione a riguardo (per altro molto costosa).
Il problema pratico è un altro (oltre a quelli etici): anche una volta trovata la cura si potrebbe applicare solo a figli nati in provetta, perchè su un feto di 6 settimane in una gravidanza già impiantata non puoi fare una cosa del genere.

valeria sechi
18-11-2007, 02:09
Il problema pratico è un altro (oltre a quelli etici): anche una volta trovata la cura si potrebbe applicare solo a figli nati in provetta, perchè su un feto di 6 settimane in una gravidanza già impiantata non puoi fare una cosa del genere.

Mi viene in mente un film di fantascienza visto tempo fa di cui non ricordo il titolo e nel quale i figli non venivano più concepiti attraverso un rapporto sessuale ma in laboratorio, proprio per poter "selezionare" la specie, lo sviluppo della storia sfata l'infallibilità del metodo.

Ben venga la ricerca, ma se non rasenta deliri di onnipotenza dai quali credo usciremmo comunque sconfitti, l'idea del controllo totale è un'illusione, personalmente credo che accettare il fatto che ci sono cose che non dipendono da noi (che lo si chiami fato, Dio o casualità) sia il modo migliore di affrontare la vita.

paola
18-11-2007, 12:08
Il problema pratico è un altro (oltre a quelli etici): anche una volta trovata la cura si potrebbe applicare solo a figli nati in provetta, perchè su un feto di 6 settimane in una gravidanza già impiantata non puoi fare una cosa del genere.

Mi viene in mente un film di fantascienza visto tempo fa di cui non ricordo il titolo e nel quale i figli non venivano più concepiti attraverso un rapporto sessuale ma in laboratorio, proprio per poter "selezionare" la specie, lo sviluppo della storia sfata l'infallibilità del metodo.

Il film l'ho visto anche io e, se non sbaglio (perchè potrei confondere due film in uno) è Demolition Man in cui Stallone viene ibernato e poi scongelato nel futuro e tra tutte le cose "bizzarre" che trova c'è anche questa.



Ben venga la ricerca, ma se non rasenta deliri di onnipotenza dai quali credo usciremmo comunque sconfitti, l'idea del controllo totale è un'illusione, personalmente credo che accettare il fatto che ci sono cose che non dipendono da noi (che lo si chiami fato, Dio o casualità) sia il modo migliore di affrontare la vita.
A parte che si era fatta la premessa problemi etici a parte, comune partendo da questo presupposto (iniziando a capire nel dettaglio prima di cosa stiamo parlando) però, tanto vale abbandonare del tutto la ricerca che "butta" soldi sulle malattie genetiche (visto che solo genetica può essere la soluzione), continuando a usare l'aborto terapeutico come prevenzione (che tra l'altro è pure meno costoso), ed anche buona parte di quella sulle malattie gravi, visto che anche lì spesso viene fatta a spese di persone malate.
E altra cosa ma se ci fosse la possibilità di curare (nel vero senso del termine) i bambini che già nascono in provetta (alcuni dei quali da persone portatori di traslocazioni o altri problemi genetici per cui diventa l'unico modo di provare ad avere dei figli) sarebbe così sbagliato farlo? Non è peggio come si fa ora che prima si fa iniziare la gravidanza e poi si fa l'embrioriduzione? Qual è il confine vero del delirio di onnipotenza? non è forse già stato varcato nel peggiore dei modi (ovvero nascondendoci dietro principi morali che comunque vengono disattesi) solo che così si salva la faccia di una presunta etica? :roll:
Sul fatto di accettare che ci sono cose che non dipendono da noi è sicuramente salutare per chi si trova a vivere certe situazioni che non si possono cambiare, però (e qui ci scappa una piccola provocazione ;) ) nel caso di dover crescere un bambino Down l'accettazione passiva non è forse una cosa negativa? e noi stessi quando vediamo di fare tutto il possibile per "minimizzare" gli effetti della sindrome non stiamo cercando di lottare (manipolare? :shock: ) contro un qualcosa che non dipende da noi? forse allora non sarebbe più corretto evitare ai nostri figli molta della riabilitazione che noi chiamiamo "stimolazione" visto che tanto è così che deve andare e andrebbero accettati così come sono (l'esatto contrario di quello che dice Feurstein per intenderci) smettendo anche di cercare "modelli" ideali per loro :oops:

valeria sechi
19-11-2007, 10:11
Non sono tanto brava da riuscire a fare due "riporti" :wink:, perciò risponderò in due volte senza riporto:

il film non è quello, parla di due uomini, uno nato in provetta secondo i canoni del tempo ed uno nato "normalmente", il primo destinato a grandi cose (pilota di navi spaziali), il secondo imperfetto destinato a compiti minori (le pulizie); il primo rimane sulla sedia a rotelle a causa di un incidente, diventa un alcolizzato e vende la sua urina ed il suo sangue (necessari per il riconoscimento) al secondo che con una falsa identità fa una brillante carriera, il primo parte avvantaggiato ed il secondo svantaggiato, ma la vita rovescia le carte!!!

Per quanto riguarda i deliri di onnipotenza per come la penso io, parere assolutamnete personale, (che vale quel che vale) i limiti da mo' che sono stati superati!!!!
Non approvo gran parte di ciò che la scienza moderna fa, ma per quanto riguarda noi non credo che l'accettazione presupponga passività, accettare una cosa che so non dipendere da me significa dire: OK QUESTO C'E' NELLA MIA SCATOLA DI CIOCCOLATINI (alla Forrest Gamp per intenderci), LI MANGIO? NON LI MANGIO? DA QUALI COMINCIO? Una volta aperta la scatola sono tante le cose che posso fare.......non posso cambiare una determinata situazione ma posso gestirla!!! Ed in questo gestirla(al meglio e senza tirarmi indietro) ci sta tutta l'accettazione, la delusione, la rabbia, il senso di impotenza magari, la serenità per alcuni, la speranza per altri...tutto insomma...meno la passività!!!!
E non credo che si possa paragonare questo ad una manipolazione, se così fosse non dovremmo intervenire nemmeno con lo sviluppo dei figli normodotati insegnandoli a parlare o a camminare.....di fatto siamo tutti il prodotto di un patrimonio genetico e di un'educazione ricevuta, la somma delle due cose fa di ognuno la persona che è, down o no!!!!

aledario
19-11-2007, 10:24
il film parla di due uomini, uno nato in provetta secondo i canoni del tempo ed uno nato "normalmente", il primo destinato a grandi cose (pilota di navi spaziali), il secondo imperfetto destinato a compiti minori (le pulizie); il primo rimane sulla sedia a rotelle a causa di un incidente, diventa un alcolizzato e vende la sua urina ed il suo sangue (necessari per il riconoscimento) al secondo che con una falsa identità fa una brillante carriera, il primo parte avvantaggiato ed il secondo svantaggiato, ma la vita rovescia le carte!!!Il film ... per i curiosi, è "GATTACA" ... mi ricordo che era piaciuto anche a me, soprattutto nella parte in cui l'uomo imperfetto ma determinato a riuscire... viene ovviamente scoperto dagli addetti ai controlli... che "chiudono un occhio" con benevolenza ;-) per permettergli di realizzare il suo sogno... un aiuto di cui tutti i nostri figli... non possono fare a meno!

marghe
19-11-2007, 10:40
Ringrazio Paola per il chiarimento...in effetti non so perchè ma avevo escluso l'idea che si potesse fare diagnosi pre-impianto anche sulla SDD...

Per il resto non me la sento di entrare qui nel merito di questioni tanto complesse e delicate...anche perchè il forum non è per quanto mi riguarda lo strumento più adatto per discussioni di questo tipo...ma questo ovviamente è solo un mio pensiero..anzi trovo molto stimolanti le vostre riflessioni a riguardo...e come sempre vi ringrazio perchè ogni punto di vista è un arricchimento enorme per il mio giovane cervellino... :)

valeria sechi
19-11-2007, 10:42
Il film ... per i curiosi, è "GATTACA" ... mi ricordo che era piaciuto anche a me, soprattutto nella parte in cui l'uomo imperfetto ma determinato a riuscire... viene ovviamente scoperto dagli addetti ai controlli... che "chiudono un occhio" con benevolenza ;-) per permettergli di realizzare il suo sogno... un aiuto di cui tutti i nostri figli... non possono fare a meno!

BRAVO :D Sandro ....eccolo la' come si chiamava...proprio GATTACA!!!!
Infatti chiudono un occhio perchè lui incarna le loro speranze più nascoste e le loro potenzialità inespresse!!!

paola
19-11-2007, 12:07
Il film ... per i curiosi, è "GATTACA"
Non l'ho mai visto provvederò quanto prima ;)

Nunzio
19-11-2007, 21:58
Il film ... per i curiosi, è "GATTACA" ...







eccolo la' come si chiamava...proprio GATTACA!!!!



... ma che film guardate!?

Volete delle copie di Miseria e Nobiltà?

valeria sechi
20-11-2007, 01:35
... ma che film guardate!?

Volete delle copie di Miseria e Nobiltà?

Non vedo l'ora di perdermelo!!!! Vivo praticamente da sempre con i direttori di banca attaccati alla carotide :? Di miseria ne ho a cascioni...posso avere solo la nobiltà? :wink: